Fabry Krankheit

Die Fabry Krankheit ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen genetischen Defekt hervorgerufen wird und zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Den Patienten fehlt das Enzym alpha-Galaktosidase A (α-GAL A) teilweise oder vollständig oder sie produzieren ein fehlerhaftes Enzym. Dadurch sammeln sich Stoffwechselprodukte in unterschiedlichen Zelltypen an und beeinträchtigen die Funktion zahlreicher Organe. Dies verursacht vielfältige Symptome an Haut, Muskeln, Gelenken und weiteren Organen und kann im späteren Verlauf zu Herzinfarkt, Schlaganfall oder zur Dialysepflicht führen.

Symptome

Die Symptome der Fabry Krankheit sind vielfältig und treten unterschiedlich stark auf. Die ersten Symptome können bereits in der Kindheit auftreten und der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich. Charakteristisch für die Fabry Krankheit sind Schmerzen in den Händen und Füssen sowie oft auch in den Muskeln, Gelenken und Knochen. Im Weiteren zählen dunkelrote bis blauschwarze Hautflecken im "Badehosenbereich“, eine Trübung der Augenpupillen sowie ein vermindertes Hörvermögen zu den typischen Symptomen. Viele Betroffene leiden an einer verminderten Schweissbildung, fühlen sich oft müde und abgeschlagen und können sowohl Wärme als auch Kälte schlecht vertragen. Mit zunehmendem Alter und fortschreitender Krankheitsdauer können weitere Symptome auftreten wie Blähungen, Bauchschmerzen, Unterleibskrämpfe, Übelkeit, Durchfall, Fieber, Tinnitus sowie Luftnot und Husten. Besonders schwerwiegende Folgeerkrankungen betreffen das Herz, das zentrale Nervensystem und die Niere. Dadurch haben die Betroffenen ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt, Schlaganfall und Nierenerkrankungen, die bis zur Dialysepflicht führen können.

Vererbung

Es können sowohl Männer als auch Frauen betroffen sein. Wegen der Vererbung ist es wichtig zu wissen, wer nebst der betroffenen Person sonst noch an Fabry erkrankt sein könnte. Diese Personen müssen nicht symptomatisch sein.

Diagnose

Da die Erkrankung relativ selten ist und die Symptome unspezifisch sowie zwischen den einzelnen Patienten variabel ausgeprägt sind, dauert es in der Regel 12 Jahre, bis die Krankheit richtig diagnostiziert wird. Die Symptome werden oft fälschlicherweise anderen, häufigeren Krankheiten zugeordnet wie z. B. Rheuma, Fibromyalgie, multipler Sklerose oder Wachstumsschmerzen im Kindesalter. Eine frühzeitige Diagnose ist aber für die Betroffenen besonders wichtig, um dank einer ursächlich wirkenden Enzymersatztherapie Organschädigungen vorzeitig vorzubeugen.

Der Nachweis der Erkrankung basiert auf einer Enzymaktivitätsmessung und es können molekulargenetische Tests erfolgen.

Therapie

Die Fabry Krankheit wird heute unter anderem mit einer ursächlich wirkenden Therapie mit dem Enzym alpha-Galaktosidase A behandelt. Ziel der Enzymersatztherapie ist es, den erblich bedingten Enzymmangel im Körper auszugleichen. Bei rechtzeitigem Beginn kann die Enzymersatztherapie viele Symptome der Erkrankung lindern und deren Verlauf stabilisieren bzw. deutlich verlangsamen.