Hunter Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ II)

Das Hunter Syndrom, oder auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt, ist eine genetisch bedingte, seltene, aber lebensbedrohliche Erkrankung, die durch eine ungenügende Aktivität des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-sulfatase verursacht wird. Durch den Enzymmangel reichern sich Stoffwechselprodukte in den Zellen an und können zahlreiche Organe schädigen.

Symptome

Das Hunter Syndrom ist eine sehr schwerwiegende Erkrankung, bei der sich die Symptome mit fortschreitender Krankheitsdauer meist verschlimmern. Die klinische Ausprägung ist sehr vielfältig, was das Auftreten und den Schweregrad der Symptome betrifft. Kinder mit Hunter Syndrom haben in der Regel vergröberte Gesichtszüge, dichte Augenbrauen, flache, eingesunkene Nasenwurzel, breite Lippen und eine vergrösserte Zunge. Weitere typische Symptome sind knötchenförmige Hautverdickungen, Herz-Kreislauf-Probleme, Störungen des Magen-Darm-Traktes sowie eine verminderte Seh- und Hörfähigkeit. Bei schweren Verlaufsformen kommt es im Laufe der Zeit zu einem Verlust von körperlichen und geistigen Fähigkeiten. Die Entwicklung betroffener Kinder scheint in gewisser Hinsicht rückläufig zu sein. Bei milden Krankheitsverläufen ist die geistige Entwicklung dagegen kaum beeinträchtigt. Auch die Lebenserwartung ist sehr unterschiedlich.

Vererbung

Die Erkrankung tritt nahezu ausschliesslich beim männlichen Geschlecht auf, es gibt aber auch sehr seltene Fälle von Mädchen, die klinische Manifestationen entwickeln. Um weitere Erbträger frühzeitig zu identifizieren, sollte sich die Familie sowie die weiteren Verwandte von einem Patienten mit Hunter Syndrom genetisch beraten lassen.

Diagnose

Eine Urinuntersuchung kann bei einem Hunter Syndrom Verdachtsfall Aufschluss geben, ob es sich tatsächlich um Hunter Syndrom handelt. Bestätigt sich dies, folgen weitere spezifische Untersuchungen, um herauszufinden, wie stark die Aktivität des lysosomalen Enzyms vermindert ist.

Therapie

Noch bis vor wenigen Jahren beschränkte sich die Behandlung darauf, die Symptome der Betroffenen zu lindern, ohne dass es möglich war, die Ursachen zu behandeln. Heute ermöglicht die Enzymersatztherapie, das Hunter Syndrom ursächlich zu behandeln. Bei dieser Therapieform wird das fehlende Enzym mittels einer Infusion zugeführt. Ziel der Enzymersatztherapie ist es, den erblich bedingten Enzymmangel im Körper auszugleichen. Die Enzymersatztherapie kann bei gewissen Fällen unter fachkundiger Kontrolle zuhause durchgeführt werden.